Гемофилия: симптомы, лечение, профилактика

Гемофилия у новорожденного возникает, в частности, из-за плохой наследственности. Если у одного из родителей или ближайших родственников выявлен этот недуг, младенец автоматически попадает в группу риска. Вполне вероятно развитие гемофилии у здоровых детей. Что в таких случаях должны делать родители? Нужен ли специальный уход за больным ребенком? Ответы на данные вопросы вы найдете в нашей статье.

Классификация болезни

В механизме свертывания крови участвуют 12 белков, которые обозначают латинскими цифрами – от I до XII. Если хотя бы один из них отсутствует, или его показатели не соответствуют норме, это вызывает патологию.

Наследственную болезнь делят на 3 типа:

• A – так классифицируют гемофилию при дефиците VIII фактора (антигемофильного глобулина);
• B – иначе – болезнь Кристмаса – при нехватке IX фактора;
• C – самая редкая форма болезни, характеризующаяся нехваткой XI фактора.

Симптомы последнего типа болезни и способ наследования отличается от первых двух, поэтому его относят к другой классификации.

Различаются три степени тяжести заболевания, они зависят от того, насколько поражена система кровесвертывания:

1. Легкая – при ней кровотечения сопутствуют лишь полученным травмам либо хирургическим вмешательствам, заболевания в такой форме составляют от 5 до 15% случаев.
2. Средняя– уже в раннем детстве малейшие травмы вызывают обширные гематомы, сильные кровотечения – 1-5% всех случаев гемофилии у детей.
3. Тяжелая – характеризуется сильнейшими кровотечениями с самого рождения ребенка – до 1%.

В половине случаев патология не проявляет себя открыто, в 15-50% – протекает в скрытой (латентной) форме.

Гемофилия: симптомы, лечение, профилактика

Авторы: Health line

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это наследственное расстройство системы кроветворения, при котором у человека очень низкий уровень определенных белков, называемых «факторами свертывания крови», в результате чего кровь не сгущается должным образом, а продолжает течь при повреждении.

Выделяют 13 типов факторов свертывания крови, которые определяют течение процесса образования тромбоцитами сгустка крови. Тромбоциты представляют собой небольшие клетки крови, которые образуются в костном мозге.

По данным Всемирной федерации гемофилии (WFH), с этим заболеванием рождается один на 10 000 землян.

У людей с гемофилией легко начинаются кровотечения, и их организму нужно гораздо больше времени, чтобы образовать сгусток крови, который перекроет сосуд. Причем кровотечения могут быть как внешние, полученные в результате травмы, так и внутренние, в том числе спонтанные, без воздействия внешних факторов. Часто у больных с гемофилией встречаются болезненные, опухшие суставы из-за кровотечений в них. Это редкое, но серьезное состояние может иметь опасные для жизни осложнения.

Три формы гемофилии: A, B и C

Гемофилия А — наиболее распространенный тип гемофилии, и она вызвана дефицитом фактора VIII. По данным Национального института сердца, легких и крови (NHLBI), восемь из 10 человек с гемофилией имеют гемофилию A.

Гемофилия B, которая также называется кристмас-болезнью, вызвана дефицитом фактора IX.

Гемофилия C — это умеренная форма болезни, вызванная дефицитом фактора XI. Люди с этим редким типом гемофилии, как правило, не страдают от спонтанных кровотечений — геморрагия у них обычно возникает после травмы или операции.

В подавляющем большинстве случаев гемофилия является наследственным генетическим состоянием, которое нельзя излечить, но можно свести к минимуму симптомы и предотвратить будущие осложнения здоровья.

В крайне редких случаях гемофилия может развиваться после рождения. Это называется «приобретенная гемофилия» — иммунная система таких людей образует антитела, которые атакуют факторы VIII или IX.

Каковы симптомы гемофилии?

Степень выраженности симптомов зависит от степени дефицита фактора свертывания крови. Люди с умеренным дефицитом могут страдать от непрекращающегося кровотечения в случае травмы. Люди с тяжелым дефицитом могут страдать от кровотечений без причины, «спонтанных кровотечений». У детей с гемофилией подобные симптомы в большинстве случае впервые возникают в возрасте около 2 лет.

О спонтанном кровотечении свидетельствуют следующие симптомы:

• кровь в моче;
• кровь в стуле;
• подкожные болезненные синяки;
• большие необъяснимые синяки;
• чрезмерное кровотечение из открытой раны, выпадении или прорезывании зубов;
• кровоточащие десны;
• частые носовые кровотечения;
• боль в суставах;
• тугоподвижность суставов;
• плаксивость и раздражительность (у младенцев).

Когда посетить врача

Если будут наблюдаться следующие симптомы (или хотя бы один из них), то нужно немедленно обратиться за неотложной медицинской помощью:

• сильная головная боль;
• неоднократная рвота;
• боль в шее;
• расплывчатость иди двоение в глазах;
• необъяснимая сонливость;
• непрекращающееся кровотечение при травме.

Особенно важно находиться под наблюдением врача женщине в состоянии беременности, а при возникновении чего-либо из перечисленного выше посещение врача для нее просто обязательно.

Что вызывает гемофилию?

Процесс в человеческом теле, известный как «коагуляционный каскад», обычно останавливает кровотечение. Тромбоциты крови коагулируют (или собираются вместе) на месте раны, образуя сгусток. Затем факторы свертывания крови работают все вместе, чтобы создать надежную «пробку» в ране. Низкий уровень содержания факторов свертывания крови или их отсутствие приводит к продолжению кровотечения.

Гемофилия и генетика

Гемофилия — это наследственное генетическое состояние, то есть она передается от родителей к детям. Гемофилия вызывается дефектом в гене, который определяет, как организм создает факторы VIII, IX или XI. Ген этот расположен на Х-хромосоме, что делает гемофилию Х-связанной рецессивной болезнью.

Каждый человек наследует две половые хромосомы от своих родителей. Женщины имеют две Х-хромосомы. У мужчин есть одна Х и одна Y-хромосома — они наследуют Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца. Женщины получают Х-хромосому от каждого родителя. Поскольку генетический дефект, вызывающий гемофилию, расположен на Х-хромосоме, отцы не могут передать болезнь своим сыновьям. Это также означает, что если мужчина получает Х-хромосому с измененным геном от своей матери, то у него будет гемофилия. Женщина с одной Х-хромосомой, которая имеет измененный ген, имеет 50%-ный шанс передать этот ген своим детям, девочкам или мальчикам.

Женщина, у которой есть измененный ген на одной из ее Х-хромосом, обычно называется «носителем». Это означает, что она может передать болезнь своим детям, но у нее самой этой болезни нет, поскольку у нее имеются достаточно факторов свертывания из ее нормальной Х-хромосомы, чтобы избежать серьезных проблем с кровотечением. Однако женщины-носители все же имеют повышенный риск кровотечения.

Мужчины с Х-хромосомой, которая имеет измененный ген, могут передавать ее своим дочерям, тем самым делая их носителями гемофилии.

Таким образом, у женщины должен быть измененный ген на обеих ее Х-хромосомах, чтобы страдать гемофилией. Однако, как можно догадаться, случается это крайне редко.

Факторы риска для наследования гемофилии

Гемофилия A и B чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, из-за механизма ее генетической передачи (см. рисунок).

Гемофилия C является аутосомной унаследованной формой заболевания, то есть она одинаково поражает и мужчин, и женщин. Это связано с тем, что генетический дефект, вызывающий этот тип гемофилии, не связан с половыми хромосомами. В Соединенных Штатах гемофилия C поражает примерно 1 из 100 000 человек.

Как диагностируется гемофилия?

Гемофилия диагностируется с помощью анализа крови. Врач берет образец крови из вены и определяет количество присутствующего в ней фактора свертывания крови. При положительном ответе образец оценивается для определения степени дефицита фактора:

• легкая форма гемофилии — содержание фактора свертывания в плазме составляет от 5 до 40%;
• умеренная гемофилия — от 1 до 5%;
• тяжелая гемофилия — менее 1%.

Осложнения, связанные с гемофилией

К осложнениям гемофилии относятся:

• повреждение суставов от повторного кровотечения;
• глубокое внутреннее кровотечение;
• неврологические симптомы от кровотечения в мозге.

Больные гемофилией также подвергаются повышенному риску развития инфекций, таких как гепатит, когда получают донорскую кровь.

Как лечат гемофилию?

Врач может лечить гемофилию А, назначая рецептурные гормональные препараты, например десмопрессин, который чаще вводят внутривенно. Это лекарство стимулирует выработку факторов, ответственных за процесс свертывания крови.

Также гемофилию B лечат, вливая кровь с факторами свертывания донора. Иногда факторы свертывания могут быть синтетическими — это так называемые «рекомбинантные факторы свертывания».

Лечение гемофилии С возможно с использованием инфузии плазмы, вливание которой помогает прекратить кровотечение. Недостаточный фактор, ответственный за гемофилию C, доступен в качестве лекарственного средства только в Европе.

Возможно также назначение физиотерапии для реабилитации, если суставы больного повреждены в результате гемофилии.

Профилактика гемофилии

Гемофилия передается от матери ребенку. При беременности нет никакого способа узнать, передалась ли гемофилия ребенку. Однако при оплодотворении в клинике in vitro можно проверить, есть или нет гемофилия у зародыша. Естественно, имплантируются только не пораженные гемофилией. Осознанная подготовка к беременности и предварительные анализы, а также пренатальное консультирование помогут выяснить, имеется ли риск родить ребенка с гемофилией.

опубликовано 17/04/2018 16:31 обновлено 17/04/2018 — Врожденные и наследственные болезни

Симптомы заболевания

Уже с первых дней жизни ребенка наследственное заболевание может дать о себе знать. Проявления гемофилии у новорожденных:

• родовая кефалогематома, при которой кровь скапливается под надкостницей теменной, лобной, затылочной или височной костей.
• кровотечения из пуповины;
• гематомы – подкожные, внутрикожные. Часто наблюдаются гематомы на ягодицах, когда женщина рожает самостоятельно;
• геморрагическая экзантема – сыпь, которая проявляется беспричинно или при механическом воздействии.

Сыпь могут вызвать даже малейшие надавливания – резинками от одежды, белья. Сыпь иногда проходит сама собой, но иногда сливается, превращаясь в обширные гематомы.

После года симптомы проявляются в большей степени: ребенок начинает ходить, активно исследовать окружающий мир, и травмы неизбежны. В это время симптомы гемофилии проявляют себя следующим образом:

1. Обширными гематомами при малейшем падении, нажиме на мягкие ткани. Они болезненны, что вызывает частые капризы ребенка, ухудшение настроения и характера малыша.
2. Кровотечения длительные, они не соответствуют полученной травме – после взятия крови на анализ, уколов, порезов остановить кровотечение очень сложно.
3. Прорезывание зубов и тем более – их удаление – болезненны и характеризуются сильными кровотечениями.
4. Частое кровотечение из носа – порой без видимых на то причин. Обычные способы остановки крови при этом не помогают.

Иногда гемофилия у ребенка проявляется признаками, на первый взгляд не имеющими отношения к болезни:

• нарушение работы пищеварительной системы;
• присутствие крови в испражнениях и моче у ребенка;
• повышение температуры тела неясной этиологии.

Как врачи определяют гемофилию у новорожденных. Как от этого зависит лечение?

Диагностировать болезнь можно не только по внешним симптомам, которые начинают проявляться с периода новорожденности. Выявить гемофилию можно при проведении лабораторных исследований, например, при исследовании крови грудничка.

Родителям в копилку! Чтобы с точностью определить развитие наследственной гемофилии у грудничка, проводят тест ДНК на генетическую предрасположенность.

К основной диагностике гемофилии у новорожденных назначают еще анализы крови.

Устранить причину развития гемофилии у грудничка посредством лекарственных средств невозможно, поэтому предпринимается исключительно симптоматическое лечение. Необходимо исключить лечение некоторыми лекарственными средствами: Аспирином, Ибупрофеном, а также препаратами аналогичного действия. Так как они ухудшают процесс правильного свертывания крови и, возможны, приступы опасных кровотечений и образование гематом.

Полностью излечить гемофилию у новорожденных невозможно из-за наследственности, следовательно, вся терапия будет направлена на возмещение ферментов крови, отвечающих за свертывание. Чтобы облегчить симптомы гемофилии типа А, назначается донорское переливание крови и вводится рекомбинантный фактор свертывания VIII. Такое средство вводится внутривенно дважды в сутки.

При лечении гемофилии типа В у грудничков применяется концентрированный фактор IX, а также лекарства протромбированного типа. Обязательно вводят донорскую кровь или плазму любого срока хранения.

Говорят дети! — Доча, у тебя двойка? — Нет. — Да вот же, в дневнике. — Он не мой. — И в журнале. — Журнал подделан. — Мне звонила учительница. — Учителя куплены.

Родители должны помнить, что открытое и закрытое кровотечение для грудничка с гемофилией несет угрозу для жизни. Вот почему важно немедленно оказать малышу помощь при получении травмы. Если малыш страдает умеренной формой недуга, ему показано симптоматическое лечение.

Гемартроз у детей

Гемартроз – кровоизлияние, поражающее крупные суставы – тазобедренные, плечевые, коленные. Оно причиняет боль, сопровождается отечностью, при этом ограничена подвижность сустава. Такое проявление часто встречается у детей, больных гемофилией, в возрасте от года до восьми лет. Различают два вида гемартроза:

• острый – впервые возникший, активно проявляющий себя;
• рецидивирующий, при этом рецидив случается периодически, при нем происходит кровоизлияние в один и тот же сустав.

Проявляться он может при беге, во время прыжков, при других физических нагрузках – при этом кровоизлияние происходит симметрично, в оба коленных сустава. При нагрузке на руки – подтягивание, лазание по канату, вис на перекладине, отжимание – поражаются суставы плеча и локтей.

Важно! Характерные симптомы гемартроза – отеки, увеличение их в объеме, болезненные ощущения. Если гемартроз не лечить, он грозит закончиться загноением содержимого суставной капсулы, появлением рубцов. В итоге все может привести не просто к ограничению подвижности сустава – формированию анкилоза: сустав перестанет двигаться совсем.

Проявившись впервые, болезненные ощущения могут пройти, при повторных кровоизлияниях последствиями могут быть не только болезненные ощущения, но и деформация суставов.

Порой кровотечение начинается не сразу после травмирования, оно может проявиться через несколько часов, и если до этого гемофилия протекала в скрытой форме, кровотечение, начавшееся через 6-12 часов после травмы, может вызвать недоумение и сильно напугать родителей ребенка. Объяснить подобные симптомы просто – тромбоциты, находящиеся в крови, останавливают в момент травмирования начавшееся кровотечение.

Гемофилия у детей – симптомы и классификация

У здорового человека в процессе свертываемости крови принимают участие 12 факторов, которые основываются на 12 белках, обозначаемых от I до XII. Отсутствие либо нехватка уровня некоторого из них в крови способствует ухудшению свертываемости.

Классификация

Гемофилию делят на три вида:

• гемофилия А (классическая – нехватка антигемофильного глобулина);
• гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит тромбопластина плазмы);
• гемофилия С (очень редкий вид – недостаток компонента предшественника тромбопластина плазмы крови).

Все типы этого недуга имеют идентичные проявления. Отличие заключается в недостатке одного из белков, который влияет на свертываемость крови. Главное – определить этот тип белка, чтобы правильно подобрать схему лечения.

Гемофилию делят на такие формы

• легкая – кровотечения возникают лишь в результате травм либо вследствие хирургических операций;
• средняя – огромные гематомы и кровотечения вследствие травм, проявляется в раннем возрасте, когда ребенок начинает ходить;
• тяжелая – недуг определяется сразу же после рождения;
• латентная (скрытая).

  

У детей с рождения до года

• чрезвычайно продолжительное кровотечение из пуповины;
• образование подкожных гематом и кефалогематом;
• оперативные вмешательства (подрезание уздечки языка или губ, обрезание крайней плоти);
• прорезывание зубов;
• кровотечения при прикусывании языка, губ, щек.

Знаете ли вы? У детей на грудном вскармливании гемофилия дает о себе знать редко в связи с тем, что материнское молоко содержит достаточное количество активной тромбокиназы.

У детей старше года постепенно появляются такие симптомы

• кровотечения из носа, десен;
• межмышечные и подкожные гематомы, которые плохо рассасываются;
• проблемы с ЖКТ;
• гипертермия без видимых причин;
• кровь в кале и моче;
• отсроченный характер кровотечения (возникает не при появлении травмы, а через некоторое время, в некоторых случаях после 6-12 и более часов с момента травмирования);
• гемартрозы крупных суставов: локтевых, коленных, тазобедренных, плечевых.

По частоте кровоизлияний при гемофилии выделяют

• гемартрозы (кровоизлияния в суставы, 70-80%);
• гематомы (подкожные кровоизлияния, 10-20%);
• гематурия (кровь в моче, 14-20%);
• ЖКТ (8%);
• кровоизлияния в мозг (5%), которые являются причинами тяжелых поражений ЦНС или летального исхода.

Одними из главных признаков являются гемартрозы. Процесс достаточно болезненный, сопровождается гипертермией. При повторяющихся кровоизлияниях в суставах появляются сгустки крови. В течение некоторого времени сгустки обрастают соединительной тканью, вследствие чего сустав теряет подвижность.

Кровотечениетакжеможет спровоцировать любая медицинская манипуляция (внутримышечная инъекция, удаление зуба и др.). Из-за продолжительных и постоянных кровотечений у ребенка появляется анемия любой степени выраженности.

Важно! Угрожающими для жизни ребенка с гемофилией являются кровотечения из носоглотки и зева, так как они могут спровоцировать обструкцию дыхательных путей и потребовать экстренной трахеотомии.

Внутренние кровотечения

Опасны своими проявлениями и последствиями кровотечения желудочно-кишечного тракта. У срыгнувшего после кормления малыша могут быть заметны следы крови, свидетельствующие о недостаточности факторов свертывания крови. Это характерно для нехватки VIII и IX факторов. Нежная оболочка желудка, пищевода может быть травмирована твердой пищей (печенье, корочка хлеба), мелкими предметами, проглоченными малышом, особенно если они имеют острые края.

Определить, где происходит кровотечение, помогут следующие симптомы:

1. Свежая алая кровь при срыгивании или в рвотных массах означает повреждение пищевода.
2. Цвет и консистенция «кофейной гущи» свидетельствует о том, что кровотечение происходит в желудке: солянокислый гематин, образовавшийся в результате взаимодействия крови с соляной кислотой, может иметь такой вид. Кровотечение сопровождается черными жидкими каловыми массами.
3. При наличии яркой свежей крови в каловых массах у ребенка вероятно кишечное кровотечение.

Оставлять без внимания такие симптомы нельзя, они требуют немедленного медицинского вмешательства.

Диагностика заболевания

Диагностика любых заболеваний начинается с общих анализов. Анализ крови покажет уровень гемоглобина и функциональность тромбоцитов – свертывающих кровь клеток.

Общий анализ мочи – второй анализ, который укажет на наличие или отсутствие крови в моче ребенка.

Обязательны при подозрении на гемофилию анализы:

1. Биохимический.
2. Гемостазиограмма.
3. Плазмы крови на содержание VIII и IX факторов. До полугода у малыша свои особенности уровня IX фактора – физиологические. Он бывает сниженным, поэтому контрольное исследование проводят в обязательном порядке в полгода и год. После получения контрольных цифр диагноз может быть уточнен.
4. Рентген суставов.
5. УЗИ внутренних органов, почек.

Современные технологии позволяют провести исследования на молекулярно-генетическом уровне. Эта диагностика поможет установить наличие патологического гена. Проводится такое исследование путем изучения венозной или артериальной крови. Его рекомендуют парам, в роду у которых были случаи гемофилии.

Пренатальная диагностика поможет установить еще во внутриутробном периоде наличие патогенных X-хромосом. На сроке 11-12 недель производят забор материала – исследуются ворсины хориона. Такое диагностирование позволяет с точность практически 100% установить наличие патологии. Стоит такое исследование дорого и проводится только в специализированных медико-генетических центрах.

Лечение гемофилии

Заболевания крови – профиль врача-гематолога. Кроме того, учитывая сопутствующие симптомы, понадобится помощь других специалистов – хирурга (при наличии внутренних кровотечений), травматолога и ортопеда (при гемартрозе). Если наблюдаются десневые кровотечения, придется обратиться к челюстно-лицевому хирургу.

Лечение гемофилии у детей сложное, особенно учитывая, что речь идет о ребенке, ведь ни один малыш не хочет, чтобы его считали неполноценным. Поэтому в первую очередь следует создать правильную атмосферу в доме. Очень важно, чтобы родители знали, как быстро помочь ребенку, ведь малейшее неосторожное движение малыша, падение, ушиб нанесут ему травму.

Множественные ограничения нанесут ребенку психологическую травму, поэтому важно занять его время интеллектуальными играми, творчеством, познакомить с интересными книгами. Не нужно ограничивать общение ребенка со сверстниками, только игры их должны быть особыми. Если правильно объяснить детям, чем опасны травмы для их друга, они сами будут оберегать его. Выстраивать же стену между ребенком, больным гемофилией, и остальным обществом, нельзя.

Совет! В питании важно соблюдать диету: необходимые витамины организму дадут свежие овощи и фрукты, белок – нежирное мясо, молочные продукты.

Терапия заключается во введении специальных препаратов. Гемофилия А у детейподразумевает применение:

• антигемофильной плазмы;
• антигемофильногой глобулина.

Они не могут долгое время сохраняться в крови, поэтому ежемесячно ребенку, больному гемофилией А, необходимо переливать свежую кровь от родственника-донора.

Активизировать выработку VIII фактора поможет Десмопрессин. Его применяют детям, начиная с 4-летнего возраста. Вводить препарат можно подкожно, внутривенно либо применять назальный спрей.

Для лечения гемофилии B применяют препараты, изготовленные из концентрированной крови – IX и X факторы не разрушаются при хранении. Часто применяют PPSB – комбинированный препарат, в состав которого входят:

• IX и X факторы;
• протромбин;
• проконвертин.

Педиатрия разработала схемы лечения. Их составляет лечащий врач. Препараты могут вводиться больному ребенку при возникновении кровотечения либо по установленному графику – 2-3 раза в неделю. К сожалению, иного варианта, как лечиться в течение всей жизни, у ребенка нет. Однако такая поддерживающая терапия – наиболее эффективная. Зато при необходимости больному могут быть проведены операции, лечение и удаление зубов – те манипуляции, которые связаны с потерей крови. С помощью профилактических процедур можно избежать большой кровопотери.