Причины и симптомы болезни Гиршпрунга у детей

Болезнь Гиршпрунга у детей описана педиатром ещё в 19 столетии, а конкретно в 1887 году. Названа болезнь именем врача, который первым описал её, – Гарольда Гиршпрунга. Первое её название было таким – гигантизм кишки. Позже её стали называть врождённым аганглиозом кишечника.

Заболевание известно давно, но изучено оно мало. Хорошо, что эта проблема встречается не так часто. Выявляется она только у одного новорождённого из пяти тысяч. Чаще поражает мальчиков. Более часто патология диагностируется у детишек с синдромом Дауна. У подростков почти не встречается подобная проблема.

Описание заболевания

Болезнь Гиршпрунга – врожденный синдром аномального развития толстого кишечника. При болезни нарушается продвижение кала из-за недостатка или отсутствия нервных окончаний в кишке. Аномалия приводит к тому, что участок пораженного кишечника не принимает участия в пищеварительном процессе. Пораженные стенки кишечника не сокращаются, пища перестает двигаться и задерживается в здоровом отделе.

В результате скопления каловых масс и газообразования происходит растяжение, утончение кишки. Это способствует появлению стойких запоров, опорожнение происходит раз в неделю, а то и реже. Часто это длится долгие годы, пока не диагностировано заболевание и не начато лечение.

Обычно патология проявляет себя сразу после рождения. Клиническая картина болезни Гиршпрунга у новорожденных связана с длительностью и высотой положения аномалии относительно анального отверстия. Чем длиннее и выше аганглиоз, тем резче и заметнее симптомы болезни.

Как выглядит кишка при синдроме Гиршпрунга

Фото

На фото ниже приведены изображения того, как выглядит врожденный мегаколон или аганглиоз толстого кишечника:

Участок кишки, стенки которого не имеют нервных клеток, значительно увеличивается в размере

Пример поражения сигмовидного отдела прямой кишки

Характерный симптом заболевания – вздутие живота, заметное увеличение его объема

Причины заболевания Гиршпрунга

Статистика проведенных морфологических исследований установила следующие факторы, способствующие развитию аганглиоза:

• нарушение и мутация строения ДНК: нервные окончания, способствующие правильному процессу пищеварения, закладываются у эмбриона на 5-12 неделе беременности женщины, но иногда они развиваются не в полной мере, это и вызывает аганглиоз кишечника,
• наследственный фактор: болезнь Гиршпрунга считается наследственным генетическим заболеванием, если член семьи страдает патологией или является носителем, то ребенок имеет повышенные шансы ее унаследовать,
• негативные условия для будущей мамы: на территориях, где радиационный уровень зашкаливает, большинство детей имеют врожденную болезнь Гиршпрунга,
• диагностированная гипоксия плода,
• синдром дауна или рахит,
• нарушения в работе эндокринной системы беременной,
• действие химических элементов,
• перенесенные во время беременности вирусные инфекции.

Отклонения в строении ДНК могут стать причиной болезни

Причины появления патологии

Заболевание описано ещё в девятнадцатом веке, но и сегодня нет точных сведений, почему появляется такая аномалия. Причины изучаются, но не до конца выяснены. Патология появляется внутриутробно. Начиная с пятой недели беременности, у плода происходит формирование нервных клеток, которые регулируют процесс пищеварения. Формирование начинается с ротовой полости и далее распространяется по всему пищеводу, захватывая желудок и весь тракт до заднего отверстия.

Поражения бывают длиной пару сантиметров, а иногда и распространяются на всю длину кишки.

Почему процесс формирования вдруг прекращается на определённом сегменте:

1. Некоторые ученые предполагают, что в ДНК возможны изменения. То есть происходит мутация десятой хромосомы ДНК на определённом участке.
2. Вторая вероятность, которая может быть, это генетическая предрасположенность.

Исследования выяснения причин проводятся. Пока точно выявлено, что у 50 % заболевших в роду не было выявлено больных подобной патологией.

Ученые не могут точно сказать, благодаря каким причинам появляется данная проблема. Но хирурги знают, как справляться с ней. И возвращают большинство своих пациентов к нормальной жизни.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Признаки заболевания у новорожденных и младенцев до года:

• задержка выделения первородного кала (мекония) более суток,
• лягушачий живот (опухшая брюшная полость) у ребенка,
• повышенное скопление газов,
• отказ от питания из-за интоксикации организма,
• рвота,
• болезненные ощущения в животе,
• асцит (брюшная водянка),
• нарушение сна,
• беспокойство, плаксивость,
• подтягивание ножек к животу,
• недостаточный набор веса.

Более поздними симптомами болезни служат:

• анемия (понижение гемоглобина),
• хроническое расстройство питания и пищеварения,
• искажение строения грудной клетки,
• каловые камни.

Кишечник полностью не испражняется. По виду кал похож на ленту, имеет неприятный запах.

Увеличенный живот у ребенка при патологии Гиршпрунга

Период после операции

В послеоперационном периоде существует риск инфицирования кишечника. Если родители отметят у ребенка вздутие живота, рвоту, понос или повышение температуры, важно сразу же обратиться за медицинской помощью.

Фото: Плохое самочувствие после операции

Восстанавливается ребенок после операции на протяжении полугода. В этот период практически у всех детей отмечаются случаи непроизвольного отхождения каловых масс. Иногда бывает задержка стула. В таких случаях требуется интенсивная реабилитация.

Спустя полгода стул ребенка приходит в норму, масса тела принимает нормальные значения, ребенок развивается аналогично сверстникам. И все же, на учете у специалиста ребенок должен находиться минимум год после операции. В это время родители должны следить за состоянием чада, поддерживать его организм в тонусе (физические упражнения, полноценное питание, укрепление иммунной системы).

Стадии болезни и ее классификация

Код болезни Гиршпрунга по МКБ-10: Q43.1. Анатомическая классификация болезни по Ленишкину А. И.:

• ректальная: поражается промежностная часть прямой кишки,
• ректосигмоидная: патология центра прямой кишки либо нижней ободочной,
• субтотальная: левостороннее поражение половины толстой кишки с перетеканием вправо,
• тотальная: поражается вся толстая кишка с переходом в нижний отдел тонкого кишечника.

В зависимости от тяжести заболевания различают 3 стадии.

• Компенсированная (начальная) стадия характеризуется запорами с раннего возраста. Эта проблема легко устраняется при помощи клизм.
• Субкомпенсированная стадия отмечается неэффективностью клизм, плохим самочувствием больного. Теряется вес, появляется боль в животе, тревожит одышка, утрачивается правильный обмен веществ.
• Декомпенсированная стадия включает хроническую болезненность брюшной полости, тяжесть, в отдельных случаях может развиться непроходимость кишечника. Лекарственные слабительные вещества и очистительные клизмы не способствуют эффективному акту дефекации.


Как выглядит пораженный кишечник на рентгене

Болезнь Гиршпрунга может иметь острую форму, особенно у новорожденных, а способствует этому низкая проходимость кишечника.

Осложнения и последствия синдрома Гиршпрунга

К осложнениям при аганглиозе кишечника относят несколько патологий.

Диагностика заболевания

Чтобы диагностировать патологию, проводится целый ряд процедур. Начинается все со сбора информации (анамнеза) о пациенте. Сюда входят жалобы больного, перенесенные заболевания, информации о течении беременности матери, проверка наследственного фактора.

После этого врач путем пальпации исследует прямую кишку на наличие в ней кала. УЗИ органов брюшной полости позволит подтвердить либо исключить факт существования лишней петли кишечника.

Иррографическое рентгенологическое исследование с контрастом (бариевый раствор) способствует выявлению зауженной части кишечника и степень ее сужения.

Биопсия признана врачами как самый достоверный метод диагностирования. При помощи зонда специалист отщипывает маленький кусочек слизистой кишечника и отправляет на гистологию. Дефицит ганглиев на слизистой или полное их отсутствие свидетельствует о болезни Гиршпрунга.

УЗИ – безопасный метод диагностики болезни даже для новорожденных

При точно установленном диагнозе ребенку придется пройти длительное, нелегкое лечение.

Особенности лечения

Лечат аганглиоз кишечника двумя способами: консервативным и хирургическим методом. Стоит сразу отметить, что первый способ только облегчит состояние больного. Он включает несколько правил. В первую очередь это диета, назначенная врачом. В нее входят продукты со слабительным эффектом (сливы, яблоки, свекла, морковь). Приемлемые каши при данном заболевании — овсянка и гречка.

При болезни обязательно присутствие кисломолочных продуктов (йогурт, ряженка, кефир). Важно, чтобы в питании не присутствовали продукты, провоцирующие газообразование.

Массаж стимулирует продвижение каловых масс и освобождает кишечник от застоя. Обычно это делается легким поглаживанием животика ребенка по часовой стрелке. Клизмы, если все остальное не помогает.

Обязательно принимать комплекс витаминов и употреблять пробиотики и пребиотики. Часто вводят внутривенные препараты, способные поддержать организм ребенка при белковой недостаточности и дисбалансе электролитов. Из медицинских препаратов часто назначают Дюфалак, Бисакодил, Глицелакс, Сенаде, лекарственные средства, способствующие восстановлению полезной микрофлоры кишечника, которая помогает переваривать пищу.

Однако подобное лечение болезни не оказывает стойкого и должного эффекта. Скорее служит подготовительным периодом к операции. При осложненных формах болезни единственно правильным решением будет хирургическое вмешательство.

Доктора находят лучшим периодом для проведения операции 1-1,5 года. В отдельных случаях, при стойкой ремиссии, операцию откладывают до 2-3 лет.

Встречаются случаи срочного проведения хирургического вмешательства независимо от возраста. Это касается новорожденных детей с диагностированной болезнью Гиршпрунга. Сама операция заключается в удалении суженной части отдела кишечника. Проводится под общим наркозом. У 9 из 10 прооперированных пациентов наблюдается положительная динамика. Однако есть случаи, когда пациенту назначают использование искусственного отверстия.

Стоит отметить наличие четырех способов выполнения операции: Свенсона, Ребейна, Дюамеля, Соаве. Особенность их в том, что каждому отделу кишечника соответствует свой вид хирургического вмешательства для извлечения больного участка.

Операция при болезни Гиршпрунга

В чем заключаются принципы лечебного процесса

Самым результативным лечением считается хирургическое. Заболевание лечится хирургическим вмешательством: удаляется расширенная часть, то есть сегмент без нервных окончаний. И после проведения подобной операции все симптомы болезни пропадают, при условии что операцию провели вовремя.

Каждый случай рассматривается сугубо индивидуально:

1. Изначально применяют меры по ликвидации запоров.
2. Возможно наложение временной колостромы.
3. Возможен вариант экстренной операции.

Перед каждой операцией проводят подготовительный этап. Изначально используется медикаментозное лечение, которое и является подготовкой к операции. Проведение оперативного вмешательства может быть отложено на длительный период. Но в это время врачи дают рекомендации родителям, что требуется делать.

Чаще всего:

1. Следить за регулярным очищением желудка. Обычно для этой цели пользуются клизмами. В некоторых случаях клизмы делают в стационаре, но чаще дома. Главное, чтобы их делать в одинаковое время. Таким образом создаётся постоянный рефлекс к испражнению.
2. Соблюдение диеты. Когда младенец получает материнское молоко, тогда такой вид кормления нужно соблюдать как можно дольше. Все виды прикорма вводят только после согласования с врачом. В питание надо ввести продукты, которые усиливают состояние перистальтики кишечника.
3. Иногда используются пробиотики для стимуляции функций кишечника и образования микрофлоры.
4. Приём витаминов для укрепления организма.
5. Вводят внутривенно белковые препараты.
6. Гимнастические упражнения и массаж. Этим процедурам обучают родителей в медицинском учреждении. Обычно все упражнения проводят не больше 10 минут и до приёма пищи. Такая процедура укрепляет мышцы брюшного пресса, усиливает перистальтику, поможет регулярно выводить газы из организма, укрепить мышцы сфинктера.

Избавиться от проблемы консервативными методами невозможно. Когда выявлена такая проблема у младенцев, консервативный подход плюс тщательный уход помогают избежать проблем с непроходимостью.